邯郸市腓骨肌萎缩症研究与治疗达到国内领先水平

    日前，由邯郸市中心医院承担的“腓骨肌萎缩症临床特点和基因突变研究”课题取得重大突破。本课题的研究采用了聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序列分析方法，处于国内领先地位。课题组对腓骨肌萎缩症的临床特点包括临床表现、电生理和病理特点以及基因突变与临床表现的关系进行了大样本的分析和讨论，在国内鲜有报导。

　　长期以来，腓骨肌萎缩症（CMT）的诊断依据的是临床、电生理和病理资料，但是由于CMT具有明显的临床异质性，不同基因突变所致的CMT患者从表型上很难区分，而且并非所有患者都有明显的临床或电生理改变，另外，神经活检的损伤比较大，患者接受程度低。相比之下基因诊断的准确性高，无损伤，并且在病程早期即可做出诊断确定基因型，值得广泛应用于临床，特别是有家族史的患者或高危亲属，对优生优育和患者的早期治疗有重要意义。

　　研究过程中，发表核心期刊论文4篇，培养临床骨干7名，硕士研究生5名，高级职称1名，中级职称4名，参加国内学术交流6次、高级培训班2次，自主举办学术活动2次，大大提高了相关学科的科研水平。