我科学家找到新降脂靶点

　　日前，由中国医学科学院阜外医院顾东风教授，联合美国密西根大学和香港大学等40余家研究单位的研究人员，通过对50余万东亚和欧美人群的外显子组和基因组研究，成功鉴定出50个影响血脂水平的易感基因，其中MCU、CD163等12个为国际上首次报道；鉴别出55个改变氨基酸编码的功能变异，其中14个为东亚人群特异位点。相关文章已于近日在线发表在国际著名学术期刊《自然·遗传学》上。

　　该研究是迄今国际最大规模的跨种族血脂外显子组研究，包括6万例来自中国大陆、香港、台湾地区以及东南亚人群，44万例来自欧美人群的外显子组和基因组数据。该研究发现MCU（线粒体钙离子单向转运蛋白）遗传变异与冠心病发病风险相关。

　　作为研究发起者及文章共同通讯作者之一，顾东风介绍，既往全基因组关联研究（GWAS）定位的遗传位点往往位于内含子和基因间，关联信号区域的功能基因和位点难以确定，而该外显子组研究极大提升了既往GWAS信号区域内功能基因的鉴别能力，特别是鉴别出既往GWAS未能识别的25个功能基因的31个功能变异，其中大多数位点会增加冠心病的发病风险。

　　据悉，血脂异常是心血管病、肝脏疾病和糖尿病等重要慢病的主要危险因素，识别遗传基因突变是揭示和了解发病机理的金钥匙，国际联盟跨种族大型研究是解决此问题的重要途径。该研究有助于新的血脂调节遗传机制的解析，促进对血脂代谢异常和心血管病高危人群的识别和预测，揭示新的降脂药物靶点，具有重要临床和预防转化应用价值。