关注精准医学系列①：精准医学的冰火两重天
20.02.2017 19:02
本文来源: 卫生厅
超热概念并非横空出世
2015年1月，时任美国总统奥巴马在国情咨文里首次提出精准医学概念，当年美国即投入3.6亿美元启动精准医学计划。美国国立卫生研究院（NIH）提出，精准医学是考虑到基因、环境和生活方式等个体化差异的，用于疾病预防和治疗的新兴医疗方式。
首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心主任康熙雄说，医生本意上都愿意精准诊断和治疗，只不过在每个时代，精准都被限制在当时的技术水平里，“可以说，精准医学是目标性的口号和正在努力的方向”。
多位受访者认为，精准医学是在循证医学基础上，对患者做更加准确的观察和诊断。广义的精准医学是指任何实现对疾病精准治疗的手段，狭义的精准医学是指基于基因组为代表的疾病治疗手段的研究及应用。
国家卫生计生委医药卫生科技研究发展中心主任李青认为，精准医学代表着医学研究和学科发展前沿。前沿意味着这一概念本身还不尽成熟，但目前至少在两方面已达成共识：首先，基因组学和信息技术是推动此次精准医学技术革命最主要的两大技术源泉，其目标是发掘更加有效的诊断、治疗方案和标准，在合适的时间对合适的对象进行精准防治。其次，精准医学概念的提出寄予了人们对医疗手段发展的新期待，人们希望通过对基因组信息和环境生活信息的海量数据挖掘，发现复杂病因的高危因素和生物标志物，从而发展有效的诊断方法和标准，实现对疾病更有效的治疗。
基因组和大数据不是全部
“精准医学是公众的需求，更是临床发展的需求。”作为我国精准医学的领航者，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏认为，现在推动精准医学的动力来自人类基因组测序、生物芯片技术的革新发展、生物医学分析工具和技术进步以及大数据分析工具和技术的出现。
“精准医学需要精准诊断，主要包括分子诊断、分子影像和分子病理。”詹启敏介绍，分子诊断是目前实现精准诊断的最有力武器，变异DNA和蛋白分子的准确检测是分子诊断的关键，代谢组学和肠道微生物组学将在精准医学中发挥重要作用；分子影像是临床精准医学的关键技术之一，具有网络化、功能化、微观化和分子化特点；分子病理目前已经在病理诊断工作中发挥重要作用，免疫组织化学染色在鉴别诊断中的作用尤为突出。
此外，生物样本库和大数据平台是精准医学的两大支撑平台。生物样本库尤其要关注样本标准和质量、临床信息的完整性、个人信息安全、伦理和法规及共享机制。大数据平台则用于对队列数据、临床数据、组学数据、结构生物学数据进行海量数据处理，找到新靶点、新结构、新药物和新方案。
“精准医学理念必将引领新型学科群的出现。”北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子肿瘤学研究室吕有勇教授指出，精准医学是将疾病在分子水平重新分类和分型，并以临床高发、危害性极大的疾病诊疗需求为主导的模式，突出以临床为主导取代以实验为主导。
多位专家还提及，精准医学是涉及系统医学等多领域的系统工程，不能简单等同于基因组技术。中国科学院院士、复旦大学副校长金力指出，精准医学是多领域集成，集合了医学科学、信息科学、技术科学、生命科学、流行病学等诸多现代医学科技和信息科学的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展方向。北京清华长庚医院院长董家鸿认为，精准医学关键是治好患者，集成应用各种现代科技以解决临床问题。片面地过度强调基因组医学，可能会忽略了其他的现代科技。
泛化倾向须警惕
面对精准医学的异常火爆，中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院院校长曹雪涛很是担忧。在他看来，有些机构是戴着精准医学的帽子，干一些非精准医学的事情。对于非科学的因素，要保持冷静的头脑和准确的判断。
“目前，我国对精准医学的理解有些泛化了，有点什么都要和精准医学扯上关系，这跟利益有关，也不知道将来谁会成为精准医疗的‘魏则西’。”曹雪涛表示，在经济利益驱动下，精准医学的“经”已经开始念歪了。精准医学要警惕步入过度医疗泥潭。
“精准医学起初是针对肿瘤，肿瘤确实与一些特定基因有关，但所有疾病都从基因上找原因，就出现了泛化的问题。”北京协和医院副院长张抒扬提出，有的疾病是单基因疾病，有些疾病是多种因素造成的，不要夸大基因作用。一味强调基因筛查，有时会出现误导，使健康人过早背负心理负担。
也有业内人士表示，精准从来都是医学的关键词，各学科都可以提精准，但并非当下以基因组和大数据为核心基础的精准医学计划中的精准。“目前出现了一个不太好的状况，所有人都往里面靠。一旦概念泛化，很容易被炒烂，这是应该高度警惕的。”广东省人民医院副院长、广东省肺癌研究所所长吴一龙也坦言，“不是说你没有做精准，你这个学科就不好。比如，外科现在把微创做得日益精细，就是一个非常好的事情。”
本文来源: 卫生厅
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