儿童罕见病启动基因测序研究

　　日前，由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学医学院附属新华医院和湘雅医院共同发起国内首个全基因测序相关临床研究项目。该项目将系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见、未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

　　该项目负责人、上海新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，现行的基因测序方法在临床上仍无法对一些罕见病做出明确诊断，新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂基因组结构变异等。这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断。这些年，全基因测序很热，但如果没有权威医学的参与和解读，将很难在临床上发挥更大的作用。专家表示，正是基于这一原因，才启动这一大型研究课题。